- 问
- 请问苯丙酮尿症必须终身都吃那些东西吗？一年下来的花多少钱啊？检查出来的值现在是22，小孩现在20天，...
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1个月
2015-03-29 04:56 浏览6218次
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病情描述：
请问苯丙酮尿症必须终身都吃那些东西吗？一年下来的花多少钱啊？检查出来的值现在是22，小孩现在20天，求大夫给个回应，给个建议怎么办啊？这个病再什么情况下会出现脑补问题啊？
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.
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指导建议：
本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测.目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法，主要预防脑损伤，使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。
