SJogren-Larsson综合征(转载)

发布时间：2015-10-16 来源：中华康网

　　译名：斯―拉综合片

　　别名：①痉挛性瘫痪―智力发育不全―鱼鳞癣综合征；②痉挛性双侧瘫痪―鱼鳞癣―智力发育不全综合征；③鱼鳞癣样红皮病综合征；④鱼鳞癣样红皮病―痉挛性双瘫―智力发育不全综合征；⑤神智迟钝―鱼鳞癣―痉挛性双侧瘫痪综合征。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

　　概要：1932年Pardo和Gastello首先报告，以后Pisani又有报告，但并未将本征视为一独立的疾病单元。1957年Sjogren和Larsson在瑞典北部对28例此类患者做了详细的研究分析，确认此征为一独立的疾病。1960年，Barr等最先将此疾病命名为Sjoegren-Larsson综合征。本征是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征,主要特点为痉挛性瘫痪、智力发育不全及先天性鱼鳞癣病，通常在一岁内发病，两性无差异。

　　病因病理：病因未明，常染色体隐性遗传，有人认为与脂肪代谢异常有关，病理见皮肤角质增多，颗粒细胞层肥厚，大脑皮层和大脑基底节有广泛的神经细胞退行性变，胶质细胞增多，大脑白质广泛脱髓鞘变化，小脑皮层Punkiuje细胞也可有消失。

　　眼部特征：

　　1．眼睑皮肤鱼鳞癣样病变，两眼分离过远，间歇性内斜视，视力减退，偶可见复发性角膜溃疡。

　　2．约有20-30%的患者有眼底脉络膜视网膜炎，黄斑区和黄斑周围色素沉着。

　　3．眼底荧光血管造影证实脉络膜视网膜病变区动静脉有渗漏现象，然而，也有报道黄斑病灶区无荧光素渗漏，其病变境界清楚，且双眼对称性发病，ERG正常。

　　全身特征：

　　1．神经系统症状：表现为痉挛性四肢瘫痪或痉挛性截瘫。四肢僵硬，运动笨拙，其后累及双臂，深反射亢进，Babinski征阳性。吞咽困难，常有癫痫发作及缓慢的手部震颤。

　　2．智力发育不全，其中白痴约占40%，痴愚约占30%，低能约占30%。言语障碍。

　　3．皮肤症状：先天性鱼鳞癣及不同程度的皮肤红斑，出生不久即可见到，随年龄增加日趋明显。面部及头皮中度角化过度，躯干、背部、颈部和四肢、腋窝、肘窝等处有明显的皮肤角化。掌跖中度角化过度。

　　4．其他症状：个别患者可见牙釉质形成不全，指（趾）长度相差悬殊等。

　　5．脑电图常见有节律紊乱，颅脑CT扫描显示脑积水，大脑皮质萎缩，皮肤活检可助诊断。

　　治疗：无特效疗法，对症处理