先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常见的心脏病。包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症、大血管错位等、肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。
近20多年来由于先进的现代检查技术的发展及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的进展，很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分复杂的心脏畸形也可以迸行手术治疗。
一、病因：
在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线；孕母服用抗癌药物或甲糖宁等药。
二、临床表现：
1、患儿生长发育可能较同龄儿落后，并易患呼吸道感染。
2、房间隔缺损、室间隔缺损与动脉导管未闭早期通常无青紫，但剧烈活动或大哭大笑后可能出现青紫，随年龄增长，发展到晚期时可能出现青紫。右向左分流型先天性心脏病，心脏畸形严重，如法洛氏四联症小儿在出生后或数周至数月即可出现青紫，且逐渐加重。
3、心脏听诊，在胸骨左缘可听到收缩期杂音。
4、法洛氏四联症的小儿在活动时，需要经常蹲下来休息，以减轻气促，有时可能发生昏厥（暂时性脑缺氧改变），甚至抽风而危及生命；另外，法洛氏四联症患儿的手指、脚趾末端膨大如鼓样，称杵状指（趾）。
另外，房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可并发脑血栓、脑脓肿，上述先天性心脏病除房间隔缺损外均易并发细菌性心内膜炎。
三、诊断措施：
可作心脏X线造影、心电图及心脏望声心动图检查。超声心动图检查其诊断价值最大，可以显示出房间隔、室间隔缺损的大小、位置、血的分流量，及其它血管畸形；一般在手术前均应作心导管及心血管造影检查以进一步明确诊断和做好手术前准备。
四、治疗方法：
1、手术治疗：先天性心脏病的根治是手术治疗，一般可在4-5岁作手术，如症状严重或细菌性心内膜炎持久不能控制者应提前手术。
2、内科治疗：先天性心脏病手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动，预防或治疗感染，如有心力衰竭应积极治疗。
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