近年来细胞遗传学的深入研究发现，先天愚型儿的异染色体，并非一定来自母亲，也可能来自父亲。同样，精子在第一次减数分裂时发生故障，精子的某号染色体未分离，精卵结合后同样会出现这样的结果。有人研究结果表明，发现60一70％先天愚型儿是由于卵子有染色体不分离错误所造成的，有30％是由于精子有染色体不分离而产生的。
究竟父亲年龄对下一代发生先天异常有方何作用呢？科学家们通过三种统计学方法分析，排除了母龄和种族因素的影响，对美国6000余例先天异常的婴儿，以及30余万名正常活产儿的资料进行分析，结果表明：婴儿出生时，父龄超过40岁者，孩子有先天性异常的机会，比父龄小于40岁者多20％。尤其应当指出，有几种重要的先天异常发生机会，与父龄超过35岁有明显关系。
（1）内脏逆位，又称内脏翻转，也就是说正常偏左侧的心脏偏到了右侧，应该在右侧的肝、胆与应该在左侧的脾脏发生位置调换。
（2）软骨发育不良，孩子的软骨和骨发育障碍，身材特别矮小，体态异常，呈严重畸形。 超过35岁生育的父亲，使孩子发生这两种先天异常的机会，比年轻的父亲多几倍至十几倍。
还有两种先天性心脏病，心房间隔缺损和心室间隔缺损，超过35岁生育的父亲，使孩子患这两种先天异常的机会比年轻的父亲多 2O％和 95％。 从上述对比分析结果可以看出，父亲年龄与小儿先天异虽有一定关系，只是与母亲生育年龄相比，父亲的影响比较微弱，不过在罕见的内脏逆位和软骨发育不良的病儿中，父龄的作用较大。
至于为什么父龄会影响到孩子先天异常的发生，目前还研究得不够。一般认为．父亲年龄越大，精子较易发生基因突变，进而促使某些先天异常的发生。
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