当出现以下情况之一者,权威医生建议应做产前检查:
⑴ 夫妇一方或双方有遗传病家族史。
⑵ 曾生过1个先天愚型儿的母亲,今又怀孕,生同样患儿的可能性较大。
⑶ 夫妇虽然都健康,但生过1个代谢缺陷病患儿,今又怀孕,仍有1/4可能还是患儿。
⑷ 夫妇虽然都健康,但生过1个伴性隐性遗传病患儿,今又怀孕,若是男胎则有1/2可能是患儿。
⑸ 以往曾有不明原因的多次流产或死产史的妇女,今又怀孕。
⑹ 35岁以上的高龄产妇,出生愚型儿可能性较大。
⑺ 曾生过无脑儿或脊柱裂畸形儿的妇女,今又怀孕,患同样畸形的可能性较大。
⑻ 孕妇在妊娠早期,接触过致畸物质(如放射线、化学制剂等),胎儿异常可能性较大时。
产前诊断的方法很多,如羊膜腔穿刺、X线、超声波检查,母血、尿检查、胎儿镜直接窥视等。随着产前诊断技术的进步和普及,就可有效地防止“劣生”,实现“遗传健康”的目的。
其中,胎儿镜检查是一项技术性较强的产前诊断项目。一般在怀孕第15—20周时进行检查。用超声波定位后,经过局部麻醉作一腹部小切口,将此镜插入羊膜囊,可以直接视察胎儿的外形、性别,判断有无畸形,进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。国外一些研究机构还用它给胎儿注射药物,甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行外科手术。这些成果确实很有吸引力。但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查,而且它造成的胎儿流产率达5%,由操作引起的胎儿死亡率达4.7%。因此,不到万不得已,不要使用这种检查方法。
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