多发性的脊髓瘤

多发性骨髓瘤是中老年人群的疾病。在当代社会，随着医学科学的迅速发展，人类寿命不断延长，本病的发病率也不断上升，成为血液系统常见的恶性肿瘤。近十年来，医学工作者和科研人员应用细胞遗传学、分子生物学以及分子免疫学技术对本病进行了大量研究。在浆细胞的发育、分化调控、骨髓瘤细胞的起源与骨髓微环境、骨髓瘤的细胞遗传学与分子生物学特征，以及骨髓瘤的免疫学异常等方面的研究取得了长足的进步。但是，这些研究的广度和深度尚有待提高。在临床治疗方面也有了可喜的进展。包括联合化疗、放疗、造血干细胞移植技术、沙利度胺、蛋白酶体抑制剂（PS-341）、砷剂、免疫治疗等多种治疗方法的综合治疗，使患者的治疗缓解率明显提高，生存期明显延长。男，28岁。因双目失明12年、头痛并行走不稳4个月入院。查体：双目无光感，双上下肢肌力Ⅳ级，肌张力正常，浅深反射正常，浅深感觉正常，右手轮替试验和指鼻实验(+)，直线站立向右侧倒。CT平扫：右小脑半球有3.2cm×3.2cm×3.6cm类圆形均匀低密度灶，增强后于低密度外侧边沿可见一圆豆状高密度影，双肾及胰尾部可见有多个低密度灶，增强后无强化。脊髓MRI t1加权发现C1～T5有多个低信号区，有3个类圆形等信号壁结节，增强后壁结节明显强化。T2加权呈高信号区，壁结节呈低信号区。病人于12年前因双眼视网膜网织血管瘤行手术治疗。于1997年1月行小脑肿瘤切除术。病理发现瘤组织为丰富的血管组织，管壁为内皮细胞覆盖。最后诊断：Von-Hippel-Lindau病。追问家族史，其妹1997年1月曾手术，病理证实为“小脑血管网织细胞瘤”。母亲，1996年手术证实为“小脑血管网织细胞瘤”。其姨亦发此病。 　　讨论　中枢神经系统血管网织细胞瘤病与视网膜血管网织细胞瘤同时存在称Von-Hippel氏病；若同时和腹腔内脏囊肿或肿瘤并存时称为Von-Hippel-Lindau病，或称Lindau综合征。发病率约为0.1%～0.2%。因大多数有家族史，有的作者把有家族史的脑内血管网织细胞瘤病也称为此病。诊断：多发性的脊髓瘤(1)首先应肯定有脑内血管网织细胞瘤病，主要依据影像学检查和病理。CT大多能明确诊断，表现为三种类型：①囊肿结节型：平扫为低密度灶，CT值为10～20Hu，边界清楚，增强后可见囊肿壁结节，部分突入囊内。②囊肿型：平扫为低密度灶，增强后无瘤结节。③实质型：为一等密度或不均密度区，增强后明显强化。病理：瘤组织由高度丰富的血管组成，管为内皮细胞覆盖。多发性的脊髓瘤(2)证实有视网膜血管网织细胞瘤或内脏囊肿、肿瘤。多发性的脊髓瘤(3)大多有家族史。本病例不仅有小脑血管网织细胞瘤，脊髓多发性血管网织细胞瘤，而且合并有视网膜血管网织细胞瘤、双肾、胰腺囊肿。其母系上代2人，同代2人均有脑内血管网织细胞瘤，具有家族性，且为垂直遗传，亲代与子代无性别差异，是一例十分少见的Von-Hippel-Lindau病。