尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形，发病率为1/300。有人认为此病有隐性遗传，若夫妻生有一个患尿道下裂的孩子，则其他将出生的孩子可有10%的机率发生。
正常情况下，当胚胎第七周后尿道皱壁自尿道近端逐渐向龟头端融合成一管形即尿道，这一过程有赖于胚胎性腺分泌的雄性激素，也取决于胚胎尿道沟及皱壁对寒酮的反应。当尿道皱壁形成管形发生障碍时即导致尿道下裂。
另外，尿道开口处的间质组织不发育，形成一扇形的纤维索，围绕尿道外口并延伸和嵌入龟头。故尿道下裂在解剖上有五个基本特征：无包皮系带;包皮集中在龟头背侧呈“头巾状”;龟头扁平如铲状;阴茎下曲，勃起时尤为明显;尿道外口位置异常。
在临床中按尿道开口位置分型：
(1)龟头型或冠状沟型：尿道开口在冠状沟腹侧中央。此型除尿道开口较窄外，一般不影响排尿和性交功能，可不手术治疗。国外强调美容，主张手术将尿道外口前移至正常位置。
(2)阴茎型：尿道外口开自于阴茎腹侧，需手术矫正。
(3)阴茎阴囊型：尿道开口于阴囊阴茎交界处，阴茎严重弯曲。
(4)阴囊型：尿道外口位于阴囊，除具有尿道下裂一般特征外，且阴囊发育差，可有不同程度对裂，其内有时无睾丸。
(5)会阴型：尿道外口位于会阴，外生殖器发育极差，阴茎短小而严重下曲，阴囊对裂，形如女性外阴，有时误作女孩抚养。
症状：排尿异常，主要表现为原线细，服流自下无射程，排尿时打湿衣裤;阴茎勃起时明显向下眉弯屈。
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