目前并非所有35岁孕妇均需行羊水穿刺，因羊水穿刺属于有创检查，因此行外周无创DNA检测较为必要。因35周岁以上孕妇胎儿，染色体发生异常或胎儿畸形的风险增高，根据年龄因素而言属于高危人群，我国目前指南要求直接行羊水穿刺产前诊断。但近年来分子生物学技术飞速发展，外周无创DNA检测，除普通型可对染色体数目的风险度评估，还可对较多其它基因方面是否有异常风险进行评估。若外周无创DNA检测低风险可免行羊水穿刺，若为高风险患者，需行羊水穿刺进行产前诊断。