妊娠早期的筛查，通常是指联合筛查。妊娠早期联合筛查，通常会联合血清学的检测指标，以及超声的检测指标。超声的检测指标通常是在怀孕11-12周，经过超声影像学检查，进行胎儿的颈后透明带测定。胎儿的颈后透明带明显增厚时，考虑可能是胚胎患有先天染色体疾病有关。因此在怀孕11-12周时，常会借助超声影像学，进行NT检查，从而测量胎儿颈后透明带的厚度。除超声影像学检查，在怀孕早期也会联合妊娠相关的血浆蛋白A，以及绒毛膜促性腺激素水平，进行联合筛查。通过上述血清学以及超声影像学的联合筛查，通常对于唐氏综合征的筛查，大约85%的唐氏综合征胎儿能够被及早筛查出。大约5%的女性可能会出现阳性结果，在这种状况下，可能需要再次进行相应的孕周核算。必要时会建议进行产前诊断，进行下一步的无创DNA检测，甚至进行羊水穿刺检查，从而早期发现，以及排除染色体疾病，或者携带有严重的致病性基因。