唐氏综合征又称为21-三体综合征，患儿在出生后，可出现比较明显的特殊面容和发育落后症状。特殊面容表现为皮肤较细腻、眼距较宽，即眼睛间的距离比正常人更宽，眼裂较小，且经常可伴有鼻梁较塌陷情况。患儿喜欢将舌头伸到嘴外，形成喜吐舌的表情。手的皮纹可能存在异常情况，常见表现为通贯掌。唐氏患儿可合并其他先天性畸形，如先天性心脏病，也可能存在肝脏、肾脏等其他脏器的先天性畸形，智力发育通常也相对较落后。早期患儿可能肌张力较低，表现为抬头、翻身、做、爬、站立等大运动，都比正常儿童晚几个月，甚至1年以上。通常可根据特殊的面容、智力发育、运动发育水平，初步判断唐氏患儿，之后通过染色体检查，可进行确诊。