【概述】 当处在发育期的孩子，经常跟家长说腿疼时，很多家长不以为然，认为只是长身体引起的生长痛，但很可能是骨肉瘤悄悄“找”上了自己的孩子。起初孩子看起来并没有异样，但数个月后骨头上的肿瘤不断增长，让原本正常的关节变得肿大。那究竟什么是骨肉瘤呢？ 骨肉瘤是原发于骨骼系统的恶性肿瘤，它的发病率在所有恶性骨肿瘤里排名最高，也是儿童、青少年最常见的实体肿瘤之一。骨肉瘤的发病比较隐匿，尤其在肿瘤较小时，表现出的症状很轻。往往发现时肿瘤已经比较大，可能会使青少年失去肢体；更严重的是，骨肉瘤会发生远处转移，主要是肺转移，可能会导致疾病进展，最终引起死亡，严重威胁儿童及青少年的生命。 【流行病学、病因及现状】 骨肉瘤的发病率其实并不高，根据流行病学统计，它的发病率仅为百万分之三，极其罕见。究竟是什么原因导致这个隐秘的杀手盯上了患儿的身体呢？ 骨肉瘤的发病原因目前还没有明确。这是一种特别古老的疾病，最早约在两亿年前的动物化石身上，科学家发现了类似骨肉瘤的痕迹。但是有一些已知的线索，认为骨肉瘤的发病原因与基因突变有关，基因突变可能是先天的，也可能来自后天，如外伤、环境污染等等。 虽然目前没有明确的病因，但只要重视早期诊断和正规治疗，阻挡骨肉瘤进一步恶化并不是天方夜谭。因为经过规范治疗，有约70%的病人可以治愈，他们可以长期存活、工作、成家，甚至生育。 【现状及发病过程】 由于骨肉瘤的早期影像学和症状并不明显，加上家长对孩子生长期的疼痛多有疏忽，往往就诊时已经错过了骨肉瘤的黄金诊断期。大多数骨肉瘤得到诊断的时候，已经处于中期。 疾病刚开始时有少量的肿瘤细胞，但因为生长非常迅速，在生长过程中会分泌一些生长因子刺激周围的破骨细胞，进一步就会破坏骨骼，受破坏的骨骼所释放的一些营养物又会成为肿瘤的营养来源，形成了恶性循环。 【诊断】 骨肉瘤的诊断需要临床、影像、病理三结合，从临床来说即早期会有骨痛；从影像学上来说，会有软组织肿块、骨膜反应以及瘤骨的形成；最终还要落实到病理学检查，常用的方法是肿块穿刺，得到了肿瘤组织再做病理切片，根据病理再来确定是否是骨肉瘤。 【治疗】 治疗骨肉瘤的方法包括术前化疗、手术及术后化疗。当怀疑骨肉瘤时，不要轻易做外科的干预，应该积极转诊到有经验的骨肿瘤诊疗中心，做病理学检查。因为治疗骨肉瘤还需要术前新辅助化疗和术后化疗，如果一旦盲目地做了外科手术，可能会造成肿瘤残留、复发甚至转移，这样就给儿童、青少年骨肉瘤的治疗及预后带来了极大危害。