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白化病眼睛颜色会变吗
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首都医科大学附属北京同仁医院 魏爱华 主任医师
白化病患者眼睛的颜色可能会变。酪氨酸酶阳性的白化病是指酪氨酸酶还残存部分功能,随着年龄增长,还有部分色素合成,表现为出生时皮肤、毛发雪白、眼底色素较浅,但随着年龄增长,发色会加深,虹膜颜色也会着色,这类白化病患者的眼睛颜色会变化。酪氨酸酶阴性的白化病是指酪氨酸酶功能完全缺失,患者终身没有色素产生,表现为皮肤、毛发雪白,虹膜是粉红色、半透明状,这种色素缺乏的程度最严重。白化病根据涉及基因及发病部位的不同,分为多种的致病基因。不同致病基因,引起相应不同的亚型,目前已经鉴定出来的白化病致病基因多达22种,相应亚型也有22种。白化病的特点就是皮肤、毛发及眼底色素缺乏,根据色素缺乏的程度,患者临床表现也会有所不同。其中Ⅰ型眼皮肤白化病是最常见的一种,这种类型又分为酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病和酪氨酸酶阴性眼皮肤白化病,涉及基因就是酪氨酸酶基因,即TYR基因。
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