性腺发育不全不是规范诊断名词，临床上包括低促性腺激素性性腺发育不良、高促性腺激素性性腺功能减退症及两性畸形等多种诊断，因此性腺发育不良的表现也具有多样性，具体如下： 1、青春期未出现第二性征发育如女孩未出现乳房发育、月经及外生殖器发育；男孩未出现睾丸、阴茎及阴毛、腋毛、变声等情况； 2、两性畸形患者女孩可出现小阴茎、阴蒂肥大；男孩可出现尿道下裂等，均属于性腺发育不良情况。