原发性血小板增多症是一种克隆性疾病，属于骨髓增殖性肿瘤的一种，其表现为外周血液中血小板持续增多，血液中数量＞450×10^9/L，甚至是600～1000×10^9/L，骨髓中产生血小板巨核细胞也是显著增多，原发性血小板增多症大多数存在有基因缺陷，如JAK2-V617F基因突变是原发性血小板增多症的重要特征，该病过程较缓慢，多数患者可长期无临床症状，常见临床症状有血栓形成或出血，原发性血小板增多症诊断需在排除一些其他疾病的基础上才能确立，如急性出血、缺铁性贫血、转移癌等。