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脉络膜色素缺失就是白化病吗

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首都医科大学附属北京同仁医院 魏爱华 主任医师
脉络膜色素缺失不是白化病。虽然脉络膜色素缺失和白化病都是一种先天性疾病,但二者有着本质的不同,如下:1、病因不同:脉络膜色素缺失属于一种在胚胎发育过程中异常而导致的脉络膜及视网膜上皮缺失,从而引起眼部组织缺失的先天性疾病,而白化病由于基因突变,而导致皮肤、毛发和眼部等正常着色的部位,出现色素减退或缺乏的一种先天性、遗传性疾病;2、累及部位不同:脉络膜色素缺失累及眼部、脉络膜、视网膜色素上皮,或累及眼部的视力问题,而白化病除累及眼部外,如眼白化病还可以累及到其他部位如皮肤、毛发,称为眼皮肤白发病,而且还可以累及其他器官、系统和组织,如Hermansky-Pudlak综合征这种白化病。白化病除表现皮肤、毛发、眼底色素减退、眼部症状外,还可能出现其他器官、系统异常,如赫曼斯基–普德拉克综合征,常伴有出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎等综合征表现,这是脉络膜色素缺失和白发病的不同;3、预后不同:二者目前均没有特别有效的治疗方法,主要是对症治疗,但白化病是遗传性疾病,会继续遗传,将致病基因遗传给下一代,而脉络膜色素缺失没有遗传特性。
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