原发性骨髓纤维化，是发生在造血干细胞的克隆性增殖所致骨髓增殖性肿瘤。主要表现为不同程度的血细胞减少，外周血中出现幼稚红细胞、幼稚粒细胞、泪滴状红细胞、骨髓纤维化和髓外造血，常常导致患者肝脾肿大。在骨髓纤维化明显的骨髓纤维化期患者，年发病率大约为每10万人中0.5-1.5个，最常发生于70多岁患者，男女发病率相近，儿童罕见。有报道称在数个家族中发现具有家族性，儿童期家族性或特发性发病形式，可能与先天性异常和染色体异常有关。