特纳氏综合征也就是常说Turner综合征，是非常常见的一种性染色体病。其形成原因主要是亲代生殖细胞在减数分裂的过程中，或者合子在早期分裂过程中性染色体不分离，或者在合子卵裂的过程中可能姐妹染色单体不分离，或者是染色体在有丝分裂的过程中部分缺失等。当然这可能和母亲的年龄，或者母亲在怀孕期间可能受到病毒感染、理化刺激、放射性刺激、药物影响等有关。特纳氏综合征是人类唯一可以存活的单体综合征，虽然绝大部分特纳氏综合征患者还是无法存活，不过其发病率相对没有那么高。存活下来的特纳氏综合征患者往往会有生长发育落后，如身材矮小。特别有特征性的是其性征发育有问题，如乳腺没有发育，外生殖器往往呈现幼稚性，没有办法发育，体毛稀疏，没有月经初潮，原发闭经等。包括还会有很多的心脏、肾脏、骨骼的畸形等，都是特纳氏综合征患者的常见表现。