羊水穿刺和无创的区别在于羊水穿刺是产前诊断，可以确诊；而无创DNA是一种筛查，二者查的项目不同。羊水穿刺对23对、46条染色体，每一条都要进行检查，而且羊水穿刺是从羊水里获得胎儿脱落细胞，来做染色体的核型分析、芯片检查或者基因测序，这是最直接的一种方法。而无创DNA是抽取母亲的外周血，从外周血分离胎儿的某一种成分来做筛查。当然，是通过基因扩增这种方法。无创DNA目前选取的主要是21-三体、18-三体和13-三体，这些常见的三倍体检查，对于这种常见的染色体异常的三倍体检查，仅限于数目异常，也就是多1条、少1条，可以查出来，结构异常用无创的方法，目前无法检测。所以，羊水穿刺做核型分析，在产前诊断中是金标准。