特发性矮小症是医学上专用的一个诊断名词，首先这类儿童指的是在相似的环境下，身高低于同种族、同年龄、同性别身高正常参考值的两个标准差，或者是第3百分位以下。简单的打比方，即在一百个孩子当中，如果你站队老是排在前三名，或在班里头老是坐在第一排，通常这些孩子大部分都属于矮小。对于特发性矮小来说，要排除一些遗传性的因素、内分泌的因素，或者是一些营养代谢性的疾病，以及全身性的疾病等各因素的儿童。另外孩子的生长发育很重要的一个因素是由生长激素所决定的，如果孩子的生长激素分泌不足，或者生长激素作用的靶点出现问题，那将这一类的儿童称为生长激素缺乏性引起来的矮小。医学上把这些不能明确原因的都归到特发性的矮小范畴，比如孩子做了相关的检查，例如头颅核磁，或者甲状腺功能的检查、遗传代谢病的检查、染色体的检查等，这些都没有查出来任何原因，我们把它都可以归到特发性矮小的范畴。对于这些儿童，在治疗上与普通的矮小症相似，可以采用生长激素的治疗，但具体的疗效和疗程都会存在着很大的差异。