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矮小症为什么要查基因检测
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湖南省人民医院 彭丹霞 副主任医师
这个问题很多家属可能也会提到,因为矮小过来看病,为什么要做基因检查。我们知道人可能有时候基因突变、基因问题,出现特殊的综合征,可能会出现生长发育迟缓,矮小的问题,如果是这类型的病人,可能要建议做染色体检查,尤其是他的身高低于正常身高,程度比较严重,而且有特殊的面容面貌。有其它一些病变的情况,同时有甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能低下,然后有一些发育畸形,我们都会建议做染色体检查,但并不是每个病人都会做,我们会根据患者的表现情况来进行分析,然后再建议做。
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