新生儿足跟血筛查指在新生儿出生72小时后，采集足跟血进行检查，而且新生儿充分哺乳后，对于各种原因，因早产、低体重儿提前出院等没有采血者，最迟不宜超过出院出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血，将血滴在特殊纸片上，再将血片送到新生儿疾病检查中心进行检测。检查对某些危害严重的先天性代谢病和内分泌疾病，通过群体筛查，使他们在临床症状尚未表现之前，或者表现轻微时而其生化、激素等变化也比较明显时，得以早期诊断，早期进行治疗。避免患儿重要脏器，如脑、肝、骨等不可逆性的损害所导致的死亡，或者生长发育、智力发育落后，是行使有效地提高人口素质，降低弱智而发生的措施。新生儿采足跟血目前筛查高苯丙氨酸血症，是最常见的常染色体隐性遗传性疾病。发病原因是肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者辅酶缺乏，苯丙氨酸不能正常代谢，使血中苯丙氨酸浓度增高，严重者增高的苯丙氨酸，尿中出现苯丙氨酸、苯乙酸等代谢产物增加，可以出现皮肤白，头发黄，全身和尿液有特殊腐臭味，不同程度智力发育障碍等。