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人类遗传病的主要类型有哪些

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河南省儿童医院 高超 主任医师
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类: 1、染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病,分为常染色体病和性染色体病:常染色体病比如常染色体的数目异常引起的21-三体综合征,也叫先天愚型和唐氏综合征;结构异常引起的如猫叫综合征;性染色体病如性腺发育不良叫特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致,克氏综合征是男性多了一条X染色体所致; 2、单基因遗传病由一对等位基因控制的,依据其遗传方式可分为四类:常染色体显性遗传病的遗传特点为几代连续遗传,受累者的父母中至少有一方是有病的,男女受累的机会均等,呈家族性的聚集,比如结节性硬化症、软骨发育不全、并指、多指等;常染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、无有性别差异,患者男女比例接近,父母亲都是不发病的携带者如白化病、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症等;X染色体的显性遗传病的遗传特点是连续遗传、交叉遗传,女性多于男性,男性患者的女儿都是患者比如抗维生素D的佝偻病、遗传性肾炎等;X染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、交叉遗传即传男不传女,几乎所有的受累者都是男性,受累男性的儿子不发病,女儿为携带者比如血友病、假肥大型进行性肌营养不良和色盲症等;Y染色体遗传病主要是男性连续遗传的特点如外耳道的多毛症; 3、多基因遗传病,是由于多对基因控制的人类遗传病,具有家族性聚集的趋势,如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等; 4、线粒体遗传病是母系遗传,如Leber综合征。
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