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遗传代谢病的定义

参与医生

济南市中心医院 赵红洋 主任医师
遗传代谢病又叫先天性代谢病,或者遗传性代谢异常,指的是遗传因素,又叫基因因素引起来的,就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常,其正常的生理的机能不足,引起来生理机能缺失之后,导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少,从而出现一系列的临床症候群,这就是一个遗传代谢病的整体的定义。临床上表现为它的生理功能的缺失,或者因为一些物质的异常沉积,出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害,这是一个临床的症候群。
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