唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，使用专门的风险评估软件进行计算，计算出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险，包括早孕期筛查和中孕期筛查。早孕期筛查包括超声测定胎儿颈项透明带即称为NT，和孕妇血清学检查两类。孕妇可以在妊娠11—13+6周，即胎儿的头臀长通常在45-84mm之间的时候，超声检查胎儿颈项透明带。在妊娠10—13+6周检测孕妇的血清学指标、妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素，并与NT结合，进行进一步的风险值评估。