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白化病是伴X还是遗传
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首都医科大学附属北京同仁医院 魏爱华 主任医师
白化病中的眼白化病表现为X连锁伴性隐性遗传,而眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传。白化病根据致病基因和发病部位不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类,无论是哪种类型白化病,皆是隐性遗传。不同之处在于眼皮肤白化病的致病基因是在常染色体上,男女皆有22对常染色体,所以眼皮肤白化病的发生几率,男女完全相同。而眼白化病致病基因在X染色体上,女性有两个X染色体。当一个X染色体上携带眼白化病的致病基因,女性表现为携带者,外观正常。但男性只有一个X染色体,称为半合子,当致病基因遗传到男性时,男性则表现出症状。所以不同的白化病类型,遗传方式不同。眼皮肤白化病,男女发病几率相等,而眼白化病常见于男性。
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