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肺癌基因检测阴性好还是阳性好

参与医生

华中科技大学同济医学院附属协和医院 秦铀 副主任医师
医生经常给病人进行肺癌基因检测,一份报告回来后,如果进行全外显子的二代测序,会回来很多各种的基因突变,有时医生可能与病人说明,病人没有基因突变,此时很多病人理解为基因突变阴性。对于医生而言,是否存在基因突变,特指的是是否存在一些很常见的驱动基因敏感突变,即存在相应的针对性药物进行治疗。如果知道存在针对性药物的基因突变,如果表现为阳性,肯定是好事情。但有些报告出来后,其实除常见的驱动基因突变外,还存在各种其他的突变,突变的类型非常多。所以肺癌本身的发病,属于多种基因突变的最终综合结果,不存在有突变或没有突变。在报告方面报告的是,是否存在突变阳性或阴性的说法,其实是针对某几个存在突变基因的检查结果,报告说明的阴性,常是指存在驱动基因突变的药物,此时其结果为阴性,肯定是不好的情况。临床希望有药物的驱动基因突变为阳性,便意味着病人多一个治疗手段。目前有些非小细胞肺癌病人,通过口服靶向治疗,非常高质量的生存时间可达到2-3年,甚至有些病人已经超过5年。所以存在药物的某些驱动基因,临床还是希望表现为突变阳性。
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