医生经常给病人进行肺癌基因检测，一份报告回来后，如果进行全外显子的二代测序，会回来很多各种的基因突变，有时医生可能与病人说明，病人没有基因突变，此时很多病人理解为基因突变阴性。对于医生而言，是否存在基因突变，特指的是是否存在一些很常见的驱动基因敏感突变，即存在相应的针对性药物进行治疗。如果知道存在针对性药物的基因突变，如果表现为阳性，肯定是好事情。但有些报告出来后，其实除常见的驱动基因突变外，还存在各种其他的突变，突变的类型非常多。所以肺癌本身的发病，属于多种基因突变的最终综合结果，不存在有突变或没有突变。在报告方面报告的是，是否存在突变阳性或阴性的说法，其实是针对某几个存在突变基因的检查结果，报告说明的阴性，常是指存在驱动基因突变的药物，此时其结果为阴性，肯定是不好的情况。临床希望有药物的驱动基因突变为阳性，便意味着病人多一个治疗手段。目前有些非小细胞肺癌病人，通过口服靶向治疗，非常高质量的生存时间可达到2-3年，甚至有些病人已经超过5年。所以存在药物的某些驱动基因，临床还是希望表现为突变阳性。