室间隔缺损和染色体异常的概率好像并没有绝对的确定性，如果确实有染色体上的问题，可能是某个基因位点的缺失或染色体的缺失导致了问题。通常情况下，这种情况与遗传代谢病有关联，出现遗传代谢病的患者在出现问题的基因上出现了异常。在这种情况下，很多病人同时还患有先天性心脏病，而在先天性心脏病中，室间隔缺损是最常见的一种情况。因此，虽然室缺和染色体异常之间没有绝对的因果关系，但发现出现染色体异常的患者中，先天性心脏病的发生率明显高于正常人群。然而，目前还没有得出室缺和染色体异常之间具体的概率关系的研究结果，也没有学者说明先天性室间隔缺损的发生，是由于哪个染色体上的哪个基因出现了问题。