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16号染色体异常是什么意思

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河南省人民医院 廖世秀 主任医师
16号染色体异常就是提示16号染色体的数目或者结构异常。如果16号染色体数目异常,可能是多出1条16号染色体,或者减少1条16号染色体。如果是多出1条16号染色体,称为16-三体综合征,如果是减少1条16号染色体则称为16号染色体单体综合征。无论是16单体综合征或者是16-三体综合征,都会导致死胎或流产。 对于16号染色体异常另外的情况,比如16号染色体的结构重排,包括平衡性的结构重排和非平衡性的结构重排。16号染色体异常的平衡性重排,如16号染色体倒位,个体一般不会出现异常表型,但是其后代有可能会出现异常,相对的配子会有4种类型,其中1/4是正常,1/4是16号倒位的携带者,另外的50%都是严重的异常,对于部分16号染色体的微缺失和微重复也有可能会导致严重的异常表型。
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