地中海贫血是血红蛋白珠蛋白链的异常引起的贫血，根据珠蛋白链异常，分为α地中海贫血和β地中海贫血，临床上轻、中、重型一般是指β地中海贫血。β地中海贫血是β-珠蛋白链的合成减少或者是缺失，轻中重的标准具体如下：1、重型β地中海贫血：也就是纯合子的β地中海贫血，不能合成β-珠蛋白链，或者合成的量很少，临床表现有严重的溶血，能够影响生长发育；2、中间型β地中海贫血：一般是复合的杂合子，或者β地中海贫血变异型的纯合子，症状介于轻型和重型之间；3、轻型β地中海贫血：患者一般有一个正常的β基因，同时携带一个异常的β基因，可以没有症状，通过实验室筛查才能确诊。α地中海贫血也就是跟α-珠蛋白链的合成、缺失有关，缺失型或者说血红蛋白Bart′s是胎儿水肿综合征，是纯合子的缺失，基本上胎儿在怀孕30-40周的时候就会死亡。血红蛋白H病是α地中海贫血的杂合子，或者是复合的杂合子，类似于β地中海贫血的中间型。其临床表现有可能会有贫血，伴有严重的溶血，也有可能贫血不严重，或者是轻度贫血，甚至于中年时期也能够健康生活。标准型α地中海贫血一般是杂合子，仅表现为轻度的溶血性贫血，或者是没有症状。静止型α地中海贫血，没有临床的任何表现症状。总之，地中海贫血的诊断，需要由血液科医生或者相关的遗传咨询师共同进行诊断，应该需要尽早诊断、预防或者治疗。