胃肠道间质瘤的确诊目前仍需要病理诊断。胃间质瘤生长于胃黏膜下层，通常从肌肉层内开始生长，所以在较早期时，可能仅为胃黏膜的隆起，较难进行活检或直接胃镜下活检确诊。 胃间质瘤通常需要进行超声胃镜、腹部的CT进行判断肿块位置，通过上述检查方法可以找到胃内的肿瘤。但是如果需要确诊仍要依靠病理活检，可以在超声胃镜下进行胃肿块穿刺活检，有些肿块较靠近腹壁，也可在超声下定位进行肿块穿刺活检。