小脑下垂通常指小脑扁桃体下疝，是一种先天性小脑扁桃体下疝畸形，主要与颅底发育异常有关。小脑扁桃体在局部由枕骨大孔向外疝出，对前方脑干形成压迫，同时也可以影响脑脊液循环，从而造成患者脊髓空洞，使患者在临床上，出现脊髓空洞分布范围痛觉和温度觉消失、肌肉萎缩，肩关节、肘关节的夏科氏关节炎等一系列表现。这类疾病需要及时到神经外科治疗，通过神经外科手术，可以进行环枕部畸形减压，小脑扁桃体部分切除，环枕部硬脑膜扩大成型。经过治疗之后脊髓空洞可能得到明显改善，甚至消失，症状进展也能得到明显控制。小脑扁桃体下疝畸形属于先天性畸形，如果没有及时有效处理，病情会逐渐进展，脊髓空洞范围也会逐渐扩大，从而造成患者感觉运动障碍，严重时会影响患者的工作和生活。