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羊水穿刺是检查什么的

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华中科技大学同济医学院附属同济医院 林星光 副主任医师
羊水穿刺是产前诊断较为重要的方法,主要通过获取羊水中具有活力的细胞,进行培养、制片、染色,来检测胎儿染色体或其它方面问题。羊水穿刺的检查项目具体如下: 1、可以作为胎儿染色体的核型分析; 2、进行胎儿染色体遗传病相关诊断和性别判定; 3、通过羊水细胞内DNA做出基因学诊断及代谢病诊断; 4、测定羊水中的甲胎蛋白,判断胎儿是否存在宫内感染或神经管畸形; 5、进行染色体畸变CNV及外显子相关方面检查。
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