胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，其主要的病理生理过程是由于肾小管膜上的转运蛋白的缺陷，导致尿中胱氨酸的重吸收减弱，而引起尿中胱氨酸含量增加，而引起了胱氨酸尿症。胱氨酸尿症主要的结果是导致胱氨酸结石的形成，进而导致血尿和肾绞痛等这类疾病症状的出现。对于胱氨酸尿症的患者而言，目前针对病因的治疗还没有非常好的治疗方法。一般在治疗策略上主要是对症治疗，也就是预防结石的形成以及预防相应的并发症。预防胱氨酸结石的形成最主要的就是增大饮水量，减少尿中胱氨酸的浓度，进而预防胱氨酸结石的形成。此外，可以采取措施碱化尿液，因为胱氨酸尿一般是偏酸性的尿液，可以通过口服碳酸氢钠片或者其他类型的碱性药物来碱化尿液，减少胱氨酸结石的析出。在夜间睡眠前，也可以通过口服乙酰唑胺之类的药物，来增加胱氨酸在尿中的溶解度，来预防胱氨酸结石的形成，这些都是预防结石形成的方法。一旦胱氨酸结石形成，建议尽早到医院进行手术或者保守的排石治疗，来达到比较好的治疗效果。