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SCN2A基因病能治愈吗

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华中科技大学同济医学院附属同济医院 渠文生 副主任医师
SCN2A基因突变,目前并没有办法治愈,但是临床上可以针对患者的临床表型,进行干预治疗。SCN2A基因突变主要和癫痫有关,包括良性儿童家族性的癫痫病,以及癫痫脑病,如婴儿痉挛症等。主要影响人体钠通道的功能,可以使用钠通道相关的药物进行治疗,包括苯妥英钠、卡马西平、拉莫三嗪、唑尼沙胺等。对于癫痫患者,尤其从儿童期开始,比较提倡的治疗方法是生酮饮食。生酮饮食是低碳水化合物饮食的一种,即要少摄入碳水化合物的物质,如大米、小麦、面包类的制品,以及红薯等,同时适当增加非淀粉性的青菜、蔬菜的摄入,如包菜。适当增加脂肪类和蛋白质的摄入,如肉类、禽蛋类的物质。
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