无创DNA是通过抽血，根据体内胎儿游离DNA水平判断胎儿患染色体异常的风险。因此，无创DNA正常结果应是低风险，但有假阴性的可能，即对于染色体异常的判断存在一定局限性。该检查仅筛查多倍体异常，如21三体、18三体、13三体或性染色体异常，对于少见的平衡易位或其它染色体异常，无法通过无创进行判断，不符合目前产前诊断规范的要求。无创DNA结果低风险为正常表现，代表患者患多倍体异常的风险为低风险。在孕期，还应根据超声结果或根据胎儿定期生长发育的情况，判断有无畸形或染色体异常的风险。必要时需做羊水穿刺送微缺失、微重复检查，除外胎儿染色体异常。因此，无创结果低风险仅说明胎儿多倍体异常的风险较小，并不代表胎儿完全正常且没有畸形的可能性。需警惕胎儿畸形是小的片段缺失或微缺失、微重复导致的胎儿异常。