唐氏筛查是抽血进行的检查项目，顾名思义是指唐氏综合征的筛查。但实际进行的唐氏筛查，不只是筛查唐氏综合征，还可筛查13-三体综合征、18-三体综合征及开放性脊柱裂。因此唐氏筛查是女性在怀孕中期，进行的血清生化学的重要筛查项目之一。此类血清学筛查，抽取在怀孕15-20周女性的外周静脉血，随后进行相应的指标测定。通常唐氏筛查的指标，包含甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素。并且还需结合女性的年龄、体重、种族、怀孕孕周，以及是否患有糖尿病，是否需要胰岛素注射等一系列可能影响结果的分析因素，都带入大数据库中。根据已有的数据，计算胎儿患有上述疾病的风险值，根据风险值的阈值，可计算出为高风险、低风险或者临界风险。所以唐氏筛查属于血清学筛查项目，主要是通过女性外周静脉血，进行关于胎儿的部分染色体疾病的筛查。