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串联质谱筛查包括哪些

参与医生

海南省妇女儿童医学中心 黄慈丹 副主任技师
串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查,主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进行筛查。串联质谱筛查比较高效,一滴血就可以筛出几十种代谢性疾病,且在疾病临床症状出现之前就可以及时干预治疗,防止出现智力、体格发育障碍,能够避免痴呆症或避免儿童智能损伤和死亡。 串联质谱与普通筛查有区别,平常所说的筛查是一个试验,只能筛出一种病。而串联质谱筛查是通过一滴血做一次试验,就可以查出几十种遗传代谢病。
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