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21-三体综合征是什么意思
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首都医科大学北京妇产医院 山丹 主任医师
21-三体综合征即唐氏综合征,如果孕妇怀有21-三体综合征胎儿,即唐氏儿,主要是指胎儿的染色体是21三体。正常人的染色体是双倍体,为23对,即46条。21-三体综合征为47条染色体,第21号染色体多一条,所以称为21-三体综合征。50%以上的21-三体综合征患儿自然流产,小部分可存活,即先天愚型,智商存在异常。除智商异常外,还存在较多生理缺陷,如特殊面容,包括眼裂、鼻骨、指骨等骨骼均异常。各个脏器也可能存在问题,如心脏病,可能还存在血液系统疾病等。所以孕期需要做唐氏筛查,筛查是否为唐氏儿,如果发现唐氏儿,即诊断21-三体综合征,一般建议孕期放弃唐氏儿,尽量不要分娩。
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