通常建议孕妇在15周预约进行羊水穿刺，可选择在孕15-23周内进行，通常选择在孕19-21周内进行，因为此时羊水量较多，胎儿细胞脱落多，培养较容易成功。羊水穿刺是在超声引导进行，利用产检超声探头，使穿刺针进入羊膜腔中，抽取羊水量进行化验检查。孕妇进行羊水穿刺时，刺入皮肤和抽血时神经末梢较敏感，会有轻微疼痛感觉，且抽取羊水时会有轻微酸胀感。但是上述感觉多数孕妇可以耐受，无需进行麻醉。对于羊水穿刺，孕妇无需过度恐慌，属于较常见、较成熟的技术。