先天性短指畸形的原因一大类就是家族遗传导致的遗传性短指症，又分为A、B、C、D、E5个不同的类型。另外短指症与束带畸形相关，即胎儿在母亲体内的束带卡压引起了短指自发性截肢，往往与羊膜束带综合征象关联。先天性短指畸形仍然是常见的四肢畸形，其中一大类就属于家族遗传性，其中A、B、C、D4种类型的短指与常染色体的显性遗传有关。在子代中只要获得这个基因的遗传或基因缺陷，就会表现为短指症。对于第5种类型，即E型可能与基因显性遗传有关，后代不一定完全得病。还有一类短指症与羊膜束带综合征相关，部分属于基因遗传性，但有部分与胎儿在母亲体内的羊膜束带缠绕引起的自发性截肢而出现残端的束带、瘢痕、水肿有关，同时会有短指以后的并指出现。所以针对短指症，一类需要做基因检测来排除基因的遗传性。另外与胎儿在母亲体内的羊膜束带卡压相关性的短指症，可以早期做胎儿体检来判断胎儿的四肢发育，是否出现在母亲体内的束带缠绕、卡压的情况。