小儿结节性硬化症是一种相对常见的神经皮肤综合征，患病率大概为1/10000-1/6000，属于常染色体显性遗传病。小儿结节性硬化症主要是TSC1和TSC2基因突变所致，约2/3的结节性硬化症患儿是散发的基因突变导致，无明确家族史。小儿结节性硬化症可以导致细胞增殖和分化失控，几乎累及所有器官，尤其是大脑、皮肤、肾脏和心脏。 小儿结节性硬化症的临床症状主要是面部纤维瘤、癫痫发作和智能减退，在头颅CT、核磁共振检查中可见大脑皮层和室管膜下多发性结节，主要是良性错构瘤。本病目前无特异性治疗方法，主要是对症治疗，最大的进展是雷帕霉素的使用，雷帕霉素可以使结节体积缩小、癫痫发作减少。随着遗传机制的深入研究，小儿结节性硬化症的诊断和治疗会取得新的突破和进展。