伴有染色体或基因异常的横纹肌肉瘤患者，遗传给下一代的风险需进行遗传咨询。 横纹肌肉瘤是由发育异常的早期肌肉细胞发展而来，一般多为散发病例，目前确切的发病原因尚未明确，但部分学者认为可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，在儿童软织肉瘤中最常见，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。临床上主要以局部包块为主，可出现邻近组织浸润，甚至出现远处转移。 目前已知某些特定的基因或染色体和横纹肌肉瘤发病有关，如部分胚胎性横纹肌肉瘤存在11号染色体杂合缺失，部分腺泡横纹肌肉瘤中存在染色体易位，如2和13、1和13染色体分别形成相应的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遗传疾病与先天综合征如利弗劳梅尼癌症易感综合征、Ⅰ型神经纤维瘤病、贝威综合征等有关，也与横纹肌肉瘤的发病风险增高有关。但需注意的是这仅可解释极少数病例。