小头畸形是一种渐进发展性疾病，是以头围显著减小为特征，头围比平均值小3个标准差，多伴发神经系统发育异常。大部分小头畸形的病例产前诊断困难，约80%的患儿出生时头围正常。即使在出生时确诊的病例约90%，在孕中期头颅径线也正常。在宫内能诊断的病例头颅生长受限已十分严重，通常同时合并多发性畸形。根据以往资料，宫内诊断通常在孕晚期即平均孕周28周时，83%的病例合并其他异常，20%-33%的小头畸形病例与遗传因素有关。如果四维彩超可疑胎儿小头畸形，建议进行产前诊断。