唐氏筛查是在妊娠15-20周对孕妇进行的一项针对胎儿染色体畸形所做的筛查，其主要是筛查18号染色体、21号染色体、13号染色体异常，以及神经管畸形的发生。唐氏筛查的抽血内容实际上就是对孕妇血液中的人绒毛膜促性腺激素 、AFP，即甲胎蛋白，以及游离雌三醇的浓度做检测，测得的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇的浓度，会带入公式，结合孕妇的抽血孕周、年龄、体重、有糖尿病等相关的因素之后，计算出胎儿患有染色体畸形的风险概率。当风险概率大于1/300，就意味着是高风险，这种胎儿建议孕妇进行一个产前诊断。如果唐氏筛查的风险概率在1/1000-1/300，胎儿二十一三体，也就是唐氏的风险是灰区，也就是胎儿同样具有一定的是二十一三体唐氏儿的可能，因此对于灰区风险值的孕妇，同样也建议做产前诊断。