亚历山大病属于神经科罕见疾病，发病率较低且属于特殊类型脑白质营养不良，通常为散发病例，但遗传因素属于致病主要因素之一。多数呈常染色体隐性遗传，患者通常表现为智能减退、精神发育迟滞。影像学特征性表现为靠近额叶皮质下白质脑病，呈现对称性蝶翼状脑白质营养不良，同时存在巨脑畸形，部分患者可能出现特殊征象，称为脑干蝌蚪征，即脑干存在一段突然变得较细的情况。靠近延髓部位存在上述影像学表现，其中以额叶对称性白质营养不良较为突出，其他表现部分患者存在而部分患者不存在，即具有一定异质性。脑部病理表现可在脑活检情况下发现罗森塔尔纤维，属于特征性表现。通常进行脑部活检后确诊率可明显上升，进行基因诊断后确诊率也会明显上升。总之，亚历山大病较少见，目前仅限于诊断，治疗方面仍缺乏有效方案，有待进一步研究。