结节性硬化症的表现多种多样，主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等，具体临床表现如下： 1、皮肤表现：结节性硬化症典型改变包括色素脱失斑、面部纤维瘤、指甲纤维瘤及腰部鲨鱼皮样改变，这些皮肤改变可随年龄增长逐渐出现，90%的患儿在出生时可以出现皮肤色素脱失斑，呈椭圆形、柳叶状白色斑块； 2、神经系统表现：80%-90%的患者会出现癫痫发作，各种发作类型均可发生，婴幼儿期常见痉挛症，60%的患儿表现为轻重不等的智力低下或精神行为障碍，常见孤独症； 3、肺部表现：主要为肺部淋巴管肌瘤，可破坏肺组织，导致患者出现气短、咳嗽、胸痛，女性发病率较高； 4、肾脏表现：可出现血管平滑肌脂肪瘤，发生率约80%，女性常见； 5、心脏横纹肌瘤：约2/3的患儿会出现心脏横纹肌瘤，在宫内或出生后不久后发生，多数无症状，部分患儿早期可以自行消退； 6、视网膜病变：明显者可引起视力下降。 总之，结节性硬化症的表现多种多样，临床表现轻重不一。