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Marfan综合征的遗传方式

参与医生

北京医院 刘爱华 主任医师
Marfan综合征是指马凡综合征,其遗传方式是常染色体的显性遗传。马凡综合征是一种遗传性的结缔组织病,遗传基因位于常染色体上,即不是位于X或者Y性染色体上,而是位于其他染色体当中。显性基因指的是只要患者当中的一对染色体当中有一个基因表达,就可以出现相关的一些临床表现。因此在杂合子的患者当中,都会出现一些相关的临床症状。对于马凡综合征遗传的家系特点,可以表现的是连续几代人都可以发病。即每一代都有一个患者,患者的父母中必有一个是患者,另外如果父母都不是患者,新生儿如果患病,是基因突变所导致的。在患者下一代中,再出现这个疾病的概率是50%,这里的再现率指的患者子女患有同样遗传病的几率。但是马凡综合征患者临床表现有轻有重,这是和马凡综合征本身的外显率,还有表现度有一定相关性。
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