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Alport综合征遗传概率

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浙江大学医学院附属儿童医院 路智红 副主任医师
Alport综合征根据突变基因的不同存在多种遗传方式,不同遗传方式发病概率不同。COL4A5基因突变引起Alport综合征,下一代发病概率为50%,COL4A3或COL4A4基因突变引起Alport综合征,下一代患病风险是25%,约80%Alport综合征都是由COL4A5基因突变引起。COL4A5基因位于X染色体,是以X连锁显性遗传方式进行遗传,显性是指只要出现就会产生症状,因此下一代有50%概率发病,50%的概率属于正常。 因为男性只有1条X染色体,因此COL4A5基因的1个拷贝变异足以引起肾功能衰竭和其它严重临床症状,如眼睛和听力异常。女性存在2条X染色体,如果只有COL4A5基因的1个拷贝异常,可能症状相对较轻。COL4A5基因是X连锁遗传,因此患病父亲不会把突变基因遗传给儿子。还有大约15%的病例是由于COL4A3或COL4A4基因突变引起,一般是以常染色体隐性遗传方式进行遗传。患者父母各自携带1个突变基因拷贝,父母不发病,每个子女患病风险是25%,有50%的概率是携带者,还有25%的概率正常。
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