唐氏高危务必进一步进行羊水穿刺或无创DNA检查。医生建议孕期16周左右＜35岁的孕妇做唐氏筛查，如果唐氏筛查结果高危，建议孕妇进一步进行确诊试验即羊水穿刺。羊水穿刺可判断是否确实合并有胎儿染色体异常，通过羊水穿刺检测羊水中胎儿的细胞，从而确定胎儿的染色体有无异常。部分孕妇由于惧怕羊水穿刺引起流产、出血等副作用，而选择无创DNA。医生要告知此部分孕妇，孕妇适当知晓风险的情况后选择无创DNA检查，无创DNA筛查度或准确性很高但不是100%准确，即无创DNA阴性并非说明100%胎儿正常，无创DNA阳性不能说明胎儿100%不正常。