珠蛋白生成障碍性贫血又名地中海贫血，属于小细胞低色素性贫血，红细胞的平均体积＜80fL，平均血红蛋白的含量＜26pg。小细胞低色素性贫血也可以见于其他的疾病，如缺铁性疾病或者慢性感染。结合患者病因以及患者的其他症状，辅助检查综合判断。珠蛋白形成障碍是遗传性疾病，往往跟单基因的缺陷相关。所以对于有家族病史的人，应首先想到珠蛋白生成障碍是地中海贫血的可能性最大。轻型珠蛋白生成障碍的地中海贫血不需要治疗，重症有生命危险，可能需要反复的输血治疗。珠蛋白生成障碍性贫血的患者应及时到医院随诊，任何不适都需要及时随诊。通过血常规判断是否贫血加重，是否需要输血的支持治疗。治疗可能需要综合性的评估，都需要在专科医生的指导下进行。